Cientistas postam o primeiro genoma humano completo

Em 2003, pesquisadores constataram a sequência completa do genoma humano. Mas cerca de 8% dele ainda era abstrato, devido aos pedaços de DNA altamente repetitivos e difíceis de alinhar com o resto.

Um coletivo de cientistas desmitificou isso numa pesquisa publicada na revista Science. O trabalho foi inicialmente tornado público no ano passado, antes de seu processo formal de revisão por pares.

Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) parte do Instituto Nacional de Saúde dos EUA, posicionou em comunicado:

Gerar uma sequência do genoma humano verdadeiramente completa representa uma conquista científica incrível, fornecendo a primeira visão abrangente do nosso modelo de DNA.

Esta informação fundamental fortalecerá os muitos esforços em andamento para entender todas as nuances funcionais do genoma humano, o que, por sua vez, capacitará os estudos genéticos de doenças humanas.

A versão completa do consórcio é feita por 3,055 bilhões de pares de bases, as unidades a partir das quais os cromossomos e nossos genes são construídos, e 19.969 genes que codificam proteínas. Desses genes, os pesquisadores identificaram cerca de 2.000 novos.

Luz p’ra nós!